爱尔儿童眼科何勇川教授精准确诊12岁男孩罕见眼病

12岁的飞飞（化名）右眼近视高达1475度、散光625度，矫正视力只有0.5。左眼因幼年外伤后最终被摘除，如今佩戴义眼。多年来，家长一直以为左眼失明是2岁时从沙发跳下摔伤的意外后果。直到近日，在重庆爱尔儿童眼科医院，主任医师、儿童眼科专家、院长何勇川教授团队通过单基因遗传眼病基因筛查，为飞飞确诊了“角膜脆弱综合征”，才揭开了这场“意外”背后的真相。

从意外外伤到基因确诊：真相被看见

接诊中，何勇川教授注意到飞飞右眼巩膜呈蓝色，角膜瞳孔缘8—10点有一条竖形灰白色混浊；角膜地形图提示角膜前后表面均扩张，呈圆锥角膜改变；眼前节OCT显示角膜上皮厚度分布不均，锥体部角膜变薄、基质层混浊。这些表现并不是普通高度近视可以完全解释的。

如图所示，飞飞右眼巩膜呈蓝色

结合飞飞2岁时左眼在轻微外力下眼球破裂、6岁左眼球摘除的病史，何勇川教授建议进行单基因遗传眼病基因筛查。结果显示，飞飞存在与角膜脆弱综合征相关的基因变异，其眼部蓝色巩膜、圆锥角膜、高度近视等表现均与该病吻合。何勇川教授表示，飞飞左眼当年的破裂很可能并非单纯摔伤，而是角膜脆弱综合征导致的“脆弱眼球”在轻微外力下发生破裂。

飞飞的右眼角膜地形图前后表面均扩张，提示圆锥角膜。

基因检测让诊断和管理从模糊走向精准

何勇川教授指出，很多儿童疑难眼病表现复杂，尤其像角膜脆弱综合征这类同时累及眼部和全身的罕见病，仅凭视力、验光和角膜地形图，容易停留在“高度近视”“圆锥角膜”等表面诊断。基因检测能帮助医生从症状诊断走向病因诊断。

对飞飞而言，这次确诊意义重大：一是明确右眼超高度近视、高度散光的根本原因，避免被当作普通圆锥角膜而采取不合适的处理；二是指导眼部保护，飞飞需要避免揉眼、碰撞、剧烈运动等，降低角膜再次破裂风险；三是提示全身多系统风险——该病可能伴脊柱侧凸、关节过度活动或脱位、二尖瓣脱垂等，需心内科、骨科、康复科等联合随访；四是为家庭提供遗传咨询依据。何勇川教授强调：“基因检测不是‘多做一项检查’，而是让诊断和管理从模糊走向精准。”

科普：角膜脆弱综合征，眼球像“薄皮气球”

何勇川教授介绍：“角膜脆弱综合征是一种罕见的遗传性结缔组织病，常与ZNF469、PRDM5等基因变异有关。它最突出的特点是角膜异常脆弱、变薄，容易在轻微外力下发生破裂；同时伴有蓝色巩膜、圆锥角膜、球形角膜和高度近视。”

由于巩膜变薄透见深部脉络膜颜色，患儿眼白会呈现蓝色；角膜生物力学强度下降，像薄皮气球，揉眼、碰撞甚至正常眼压波动都可能带来风险。除眼部表现外，部分患儿还可能出现皮肤弹性过度或脆弱、关节过度活动或脱位、脊柱侧凸、二尖瓣脱垂等全身问题。何勇川教授提醒，如果孩子同时存在高度近视、蓝色巩膜、关节过软、皮肤异常等情况，应尽早到儿童眼科进行角膜地形图、眼前节OCT等检查，必要时行基因检测，明确是否为角膜脆弱综合征。

右眼显示角膜中央呈锥形前凸

目前飞飞右眼矫正视力仅0.5，角膜已经出现圆锥角膜改变。何勇川教授建议，飞飞需要长期随访角膜厚度和曲率变化，日常避免揉眼、剧烈运动和眼部外伤，可考虑佩戴防护眼镜；如病情进展，可在专科评估后考虑角膜交联等治疗。

何勇川教授表示，角膜脆弱综合征虽然无法彻底治愈，但早期通过基因检测明确诊断、多学科管理和科学防护，可以明显降低严重并发症风险，尽可能保护孩子的视力与生活质量。重庆爱尔儿童眼科医院引进并开展近视及各类复杂眼病基因检测与数据分析项目。帮助儿童青少年在常规的临床检查外，加强遗传学筛查，通过基因检测进一步探寻隐藏在近视背后的遗传眼病，明确致病基因，推动遗传眼病早期诊断、科学干预和长期随访评估，为儿童青少年近视防控和各类眼病患者带来精准诊疗新选择！