儿童罕见病负担尤为沉重？多方协同共同守护 ，上海探索罕见病保障事业与创新产业协同发展路径

作为上海国际生物医药产业周的重要组成部分，以“公益守护罕见生命，创新筑就健康未来”为主题的2026年上海罕见病公益关爱与创新发展交流会汇聚医学、科研、政策、公益、产业、保险及患者组织等多方力量。作为全国生命科学和医学研究重镇，上海集聚了优质的临床、科研与产业资本等综合优势，正加速打通“基础研究—临床验证—成果转化”的关键环节，既为全球前沿创新在中国落地创造条件，也为本土原创成果走向更广阔市场提供了深厚土壤。

以创新突破诊疗边界，加速前沿科学成果转化

我国罕见病患者总数超过2000万，其中约70%的罕见病在儿童期发病，给患儿及家庭带来沉重负担。数据显示，其中40%的患者无法正常工作或学习，60%丧失独立生活能力。由于罕见病种类复杂、临床表现多样，往往存在识别难、确诊难等问题，其早期识别、规范诊疗、长期管理等方面仍存在大量未满足需求。

复旦大学附属儿科医院院长王艺指出：

“儿童罕见病给患者和家庭带来沉重负担。因此，我们需进一步构建以预防为先导、筛查为入口、诊断为核心、治疗为关键、康复为延伸、管理为抓手、保障为支撑、研究为驱动八位一体的全链条体系，推进多学科协作和诊疗路径标准化，加快完善临床研究体系，促进临床、科研与成果转化紧密衔接，让创新技术和治疗手段更快惠及患者。而这一体系的建设离不开政府、医疗、科研、公益、产业等各方共同参与，推动医学进步转化为患儿真正可及的健康获益。”

以创新突破诊疗边界，加速前沿科学成果转化

罕见病既是重大临床需求集中的领域，也是推动精准医学与生物医药源头创新的重要突破口。依托相对明确的疾病机制与靶点，罕见病正成为基因治疗、细胞治疗等前沿技术的重要验证场景，也为中国生物医药创新实现“弯道超车”提供了重要机遇。

中国福利会副主席、党组书记、上海宋庆龄基金会副理事长王玉峰表示，本次交流会是上海国际生物医药产业周首个以公益关爱为核心主题的专项会议，旨在实现产业创新赋能公益关爱、公益需求牵引产业升级的双向赋能。希望通过此次会议，让更多人了解罕见病群体的困境与需求，广泛凝聚全社会关爱力量，积累罕见病领域政、企、医、研、公益协同合作的实践经验，为后续更多的罕见病项目合作、长效机制建设筑牢基础。未来，基金会将继续坚守宋庆龄先生大爱初心、以公益为纽带、以患者为中心、以需求为导向，精准链接整合各方优质资源，把关爱落到实处。

上海市科学技术委员会副主任江舸强调：

“推动罕见病防治，不仅是重要的民生课题，也是科技创新、临床研究、产业转化和社会保障协同能力的集中体现。上海正持续把生物医药作为三大先导产业之一重点推进，不断完善‘研发+临床+制造+应用’全产业链创新体系，推动医疗机构、高校院所、企业和投资机构加强合作，让更多科研成果加快走向临床、走向产业。下一步，市科委将重点强化科技创新策源、临床和产业协同和创新生态建设。希望在会上形成更多可研究、可推进、可落地的建议，共同把上海打造成为罕见病诊疗、创新和公益协同发展的重要高地。”

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示：“罕见病的影响往往贯穿患者全生命周期，也牵动着家庭福祉、儿童健康与社会公平。作为一项需要全社会共同参与的事业，罕见病关爱既要坚守公益使命，也要凝聚医疗、科研、政策、产业、公益和患者组织等多方力量。希望以此次交流为契机，进一步凝聚社会共识、汇聚专业力量，以科学之力，点亮罕见新生，重塑社会栋梁。”

全球有3亿患者，罕见病已占据FDA新药获批的50%，正成为创新药的主战场。80%的罕见病为单基因病，靶点纯粹、通路清晰，是精准医疗最温柔的起点，也是常见病的技术播种地。每一把为罕见病打造的钥匙，终将打开更多人健康的大门。中国有着庞大的真实世界数据、前沿技术与政策支持，完全有潜力从跟跑转向领跑，实现生物医药的弯道超车。

2024年8月，阿斯利康、赛诺菲、渤健、北海康成、凯西制药、信念医药等10余家罕见病创新企业及生态伙伴共同成立罕见病行业发展联盟。联盟坚持“患者为本、创新驱动、生态共建”的理念，汇聚全球智慧与本土创新，联动政府、研发、临床、学术、产业、公益等多方力量，助力中国罕见病诊疗与保障体系建设，携手共筑罕见病行业新生态。

目前，联盟已有6家成员企业将中国总部或核心研发中心布局上海，并在沪持续推进罕见病临床研究、创新药物准入及前沿技术投资。

夯实多层次支付保障，提升罕见病创新药物可及性

随着诊疗能力提升和创新疗法不断涌现，“有药可用”之后，“用得上、付得起、用得久”成为不少罕见病患者更现实的挑战。当前，我国已形成基本医保、惠民保、商业保险和慈善救助共同参与的多层次保障格局，但部分高值罕见病药物仍处于保障的“中间地带”，单靠传统支付方式难以充分覆盖，创新本身也需要更加稳定、可预期的政策环境，亟需探索更具针对性、可持续性的保障机制。

上海市卫生和健康发展研究中心卫生政策研究部副主任康琦表示：

“我国罕见病工作自2018年第一批目录发布以来也取得了跨越式进展，所以需要系统复盘发展实践、凝练中国经验；另一方面，伴随新质生产力加快发展、生物医药被列为新兴支柱产业这一新阶段，我国罕见病工作也需要新理念、新思路、新模式、新举措、新格局。蓝皮书初步提出：紧紧锚定 2035 年基本实现社会主义现代化、建成健康中国与科技强国的战略目标，充分发挥我国罕见病医药创新领域的资源、能力与制度优势，将罕见病工作视为对健康、科技与产业发展的战略性、长期性投资，以保障事业与医药产业双轮驱动、协同发展的理念和模式推进未来我国罕见病工作。要加快实施关键举措，包括加强罕见病多部门多主体多层级协同、加快设立国家级罕见病专项基金等，这也是为全球罕见病治理贡献中国智慧与中国方案。”

上海在医疗、科研、产业和公益等方面具备综合优势，公益组织、患者社群与社会力量活跃，为以公益为纽带凝聚多方合力、构建罕见病长期协同生态奠定了良好基础。面向未来，上海有潜力进一步发挥公益平台的连接与撬动作用，联动医疗、科研、政策、产业和患者组织等多方主体，围绕患者诊疗、用药和支付等现实需求，探索具有上海特色的公益支持与保障协同机制，为全国罕见病关爱事业提供实践参考。

罕见病公益关爱共同倡议聚焦创新、诊疗、保障、公益四大维度：坚持创新赋能加速临床成果转化，强化早诊早筛推动规范诊疗，完善普惠保障筑牢民生兜底防线，汇聚公益力量共建包容社会生态。