一周前沿回顾·AI领域 | 从生物标志物到人工智能：多源数据拓展疾病识别、风险预测与临床决策

医学预测工具正迅速扩展：血液片段、常规影像、代谢物、电子病历乃至社区环境，都可被转化为分类或风险评分。但模型给出高分，并不自动意味着临床问题已经解决。

近期的几项研究覆盖肿瘤鉴别、影像分型、献血反应、冠脉评估、住院预测、慢病社会风险与脑老化。真正值得关注的是：工具在哪些人群和任务中有效，增加数据是否确有收益，以及结果能否改变实际决策。

共同信号是，性能越来越依赖具体场景。外部验证、任务匹配和证据强弱，往往比单个亮眼指标更决定一项技术能走多远。

01 · 肾脏肿块｜液体活检｜片段组学

一管血能否帮助判断肾脏肿块的良恶性？该分类器在独立队列保持较高区分度，并覆盖部分诊断困难病变。

该研究利用低深度全基因组测序提取拷贝数变异、片段化甲基化和核小体足迹，构建血浆cfDNA集成分类器。训练队列纳入331人，其中肾癌171人、良性肿块160人；独立验证队列纳入144人。

分类器在训练和验证队列的AUC分别为0.956和0.946；按预设

90%

敏感度阈值，特异度分别为0.90和0.87。多数癌症样本肿瘤分数低于

3%

，模型仍保持0.952和0.941的AUC。这提示多种片段特征联合后，即使循环肿瘤信号较低，也可能提供肾脏肿块鉴别信息。

关键数据

训练队列331人，独立验证队列144人

验证队列AUC为0.946

90%

敏感度下，验证队列特异度为0.87

13例

嗜酸细胞瘤中正确分类

12例

这项研究值得关注的地方

结果聚焦影像难定性及大小与处置选择存在矛盾的肾脏肿块，为非侵入性辅助鉴别提供了候选路径。

注：

分类性能不能证明其可减少不必要手术或改善患者结局，仍需在更多临床场景中开展前瞻性验证。

02 · 儿童脑肿瘤｜磁共振｜深度学习

儿童后颅窝肿瘤术前能否从常规影像获得更多信息？自动流程在多中心数据中完成分割、瘤种区分和部分分子亚型预测。

该研究纳入三家中心

1305名

儿童患者，包括

490例

髓母细胞瘤、

327例

室管膜瘤和

488例

毛细胞型星形细胞瘤。模型仅使用1.5T或3T轴位T2加权影像，并设置训练、验证、前瞻性内部测试及两个外部测试集。

肿瘤分割Dice评分为0.94至0.96，三类肿瘤总体分类准确率为0.824至0.918。髓母细胞瘤亚型模型准确率为0.794，室管膜瘤亚型模型为0.789。结果说明，常规T2加权影像可支持多层级自动分析，但瘤种分类与分子亚型预测的性能并不相同。

关键数据

总样本量

1305例

，来自三家中心 两个外部测试集分别为

68例

和

47例

分割Dice评分为0.94至0.96

瘤种分类准确率为0.824至0.918

这项研究值得关注的地方

同一流程覆盖定位、瘤种鉴别和部分分子亚型，为术前影像辅助评估提供了较完整的技术框架。

注：

证据等级为3、技术效能处于第2阶段；影像预测不能替代病理和分子检测，也尚未证明可改善治疗决策或结局。

03 · 献血｜针刺恐惧｜随机试验

献血时玩一款互动游戏，能否让人不那么怕针并减少不适？随机试验支持恐惧改善，却未证实主要临床结局下降。

该研究在新德里一家中心开展平行组随机对照试验，将

3000名

符合条件的全血献血者等量分组。干预组在进针和拔针时使用AINAR游戏，对照组接受常规流程；主要结局为即刻血管迷走反应。

血管迷走反应在对照组和游戏组的发生率分别为

1.8%

和

1.13%

，相对风险为0.63，但差异未达到统计学显著。两组献血后针刺恐惧均下降，游戏组降幅更大。献血前中重度恐惧者的反应发生率为

5.6%

，其他人群为

1.3%

，提示识别高恐惧人群可能比宣称普遍预防效果更稳妥。

关键数据

3000名

献血者等量随机分组

总体血管迷走反应发生率为

1.47%

对照组与游戏组发生率分别为

1.8%

和

1.13%

持续献血后恐惧与反应相关：调整后OR为9.19

这项研究值得关注的地方

研究把低成本数字干预放入真实献血流程，并区分了主观恐惧改善与生理反应减少两个不同目标。

注：

单中心试验的主要结局未达到统计学显著；高风险亚组结果属于探索性发现，不能据此确认预防效果。

04 · 冠心病｜低帧率造影｜血流评估

减少造影帧率会不会损害冠脉功能判断？多中心研究发现，定量血流比与有创参照仍有较高一致性。

该研究在澳大利亚开展前瞻性多中心试验，纳入接受侵入性冠状动脉造影和血流储备分数评估的稳定性冠心病患者。共涉及

1054名

患者和797条血管，以低于0.80分别定义QFR及FFR显著。

QFR预测显著FFR的AUC为0.92，敏感度

85%

、特异度

89%

，总体诊断准确率

87%

，观察者间一致性ICC为0.92。采用QFR为0.77至0.87时再测FFR的混合策略，可在

58%

的病例中不进行FFR，同时达到

93.8%

的诊断准确率，显示低帧率图像仍可支持分层评估。

关键数据

312条血管即

39%

达到FFR显著标准

QFR预测显著FFR的AUC为0.92

阴性预测值为

90%

混合策略诊断准确率为

93.8%

这项研究值得关注的地方

研究直接检验了减少辐射时常用的低帧率采集条件，并评估QFR与FFR组合使用的可行性。

注：

QFR以FFR为参照评估诊断一致性，不能据此认定减少FFR测量会改善临床结局或具有长期安全性。

05 · 大语言模型｜多模态｜任务匹配

病历、报告和影像全部输入一定更好吗？系统比较发现，风险预测常靠结构化数据已足够，决策支持才更受益于多模态。

该研究整合MIMIC-IV、临床笔记及胸片数据，建立包含22254次住院的统一队列。通用和医学适配模型分别使用结构化电子病历、放射报告和胸片的单模态、双模态或三模态组合，完成两项风险预测与两项决策支持任务。

住院死亡和住院时长预测中，结构化病历单独使用已取得最佳或相近表现，最高AUROC分别为0.849和0.868。诊断表型与用药预测则受益于三模态整合，最佳F1为0.589和0.405，较最佳单模态提高

21.4%

和

18.4%

。这表明输入更多数据的价值取决于问题类型，而非模态数量本身。

关键数据

统一队列包含22254次住院

死亡预测最高AUROC为0.849

住院时长预测最高AUROC为0.868

三模态诊断表型F1较最佳单模态提高

21.4%

这项研究值得关注的地方

结果为模型设计提供了直接原则：先明确任务需要什么信息，再决定是否承担多模态整合的成本。

注：

这是基于既有数据库的模型比较，性能结果不能等同于真实临床部署效果，也不能证明模型改善诊疗决策。

06 · 胰腺癌｜血清代谢组｜鉴别诊断

血清代谢物能否区分胰腺癌与易混淆疾病？紧凑组合显示较高鉴别能力，另一组代谢物则与生存分层相关。

该研究开展前瞻性多队列非靶向代谢组分析，共纳入221人，包括

66例

胰腺导管腺癌、

92名

健康对照、

40例

其他癌症和

23例

慢性胰腺炎。研究使用诊断时血清建立鉴别模型和探索性预后评分。

两种代谢物组成的面板区分胰腺癌与其他癌症时AUC为0.894；五种代谢物区分胰腺癌与慢性胰腺炎时AUC为0.998，嵌套交叉验证平均AUC为0.955。18种代谢物风险评分经分期、年龄、性别和CA19-9调整后仍与总生存相关，调整后HR为3.94，但其C指数为0.601。

关键数据

前瞻性多队列共221人

五代谢物组合鉴别慢性胰腺炎的AUC为0.998

嵌套交叉验证平均AUC为0.955

18代谢物评分与总生存相关：调整后HR为3.94

这项研究值得关注的地方

研究同时检验了真正困难的疾病鉴别和预后分层，并将候选代谢物组合压缩到较小规模。

注：

慢性胰腺炎组仅23例，代谢物面板仍是候选标志物；生存结果为关联，需靶向检测和前瞻性多中心评估。

07 · 慢性病｜社会决定因素｜社区预测

同一城市不同社区为何慢病负担悬殊？大规模分析把差异与经济处境、建成环境和通勤等社区特征联系起来。

该研究回顾性分析纽约市320万居民的临床数据，并与人口普查区层面的健康社会决定因素整合。模型评估各区域高血压和糖尿病年龄调整及未调整患病率，筛选全市和高患病率区域中贡献较大的社会因素。

社会决定因素模型对高血压跨区域患病率差异的R²为

66.2%

至

79.5%

，对糖尿病为

72.9%

至

79.3%

。排名前10位的因素贡献了各模型

70%

至

73%

的预测信息，主要涉及社会经济不利、建成环境和通勤时间；具体因素又随人口普查区和行政区变化。结果支持因地识别风险，但不说明单一社会因素导致慢病。

关键数据

分析覆盖纽约市320万居民

高血压模型R²为

66.2%

至

79.5%

糖尿病模型R²为

72.9%

至

79.3%

前10位社会因素贡献

70%

至

73%

的预测信息

这项研究值得关注的地方

研究把城市总体目标细化到社区层面，可用于确定哪些地区及哪些社会维度值得优先测试干预。

注：

分析单位包含人口普查区，属于观察性和区域层面关联；不能外推到个人风险，也不能据模型贡献推断因果效应。

08 · 出生体重｜脑龄｜炎症

出生早期体重是否与数十年后的脑老化有关？英国队列发现低出生体重者脑龄差更大，炎症只占少部分统计关联。

该研究基于英国生物样本库纳入

20920名

无慢性神经系统疾病的成年人，其脑磁共振检查距基线平均

9年

。出生体重来自自报，并分为低、正常和高三组；脑龄由1079项磁共振表型经机器学习估计。

出生体重与脑龄差呈非线性关系。与正常出生体重者相比，低出生体重者脑龄差更大，回归系数为0.38；这一关联在60岁以下和60岁及以上人群中均存在。低度炎症在统计模型中解释了总关联的

5.54%

，提示其可能参与关联，但不足以证明炎症构成因果通路。

关键数据

队列纳入

20920名

成年人

低出生体重定义为低于2500克

低出生体重与脑龄差相关：β为0.38

炎症统计中介比例为

5.54%

这项研究值得关注的地方

结果把出生早期指标与中老年脑影像表型联系起来，并量化了低度炎症能够解释的有限比例。

注：

出生体重为自报，研究属于观察性分析；脑龄差及统计中介结果不能证明加速老化或炎症介导的因果关系。

值得关注的趋势

01｜高性能正在转向特定难题

肾脏肿块、胰腺癌鉴别和低帧率冠脉评估都不是泛化筛查，而是围绕具体临床分界建立工具。任务定义越清晰，性能指标越容易转化为可检验的用途。

02｜更多数据不必然带来更多价值

多模态大模型研究直接显示，结构化病历可满足部分风险预测，而决策支持更受益于报告和影像。cfDNA与代谢组的结果同样提示，关键在有效特征组合，而非简单增加数据量。

03｜预测、干预与因果仍须分开

随机试验可改善针刺恐惧，却未证实主要生理结局下降；社区社会风险和低出生体重研究提供的是关联与预测。模型准确、统计中介或特征重要性都不能替代因果验证和患者结局评估。

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