400万美元一针！全球首例罕见病基因疗法正式临床，能带来希望吗

据外媒报道，近日，罕见遗传性早衰疾病——“科凯恩综合征”的实验性基因疗法正式进入临床阶段，年仅6岁的男孩Riaan成为第一个尝试该疗法的患者。

这不仅是全球首个针对该病症的基因治疗手段，更是首个在人体中验证直接修复DNA缺陷可干预早衰的方式

；此前小鼠试验中，该疗法已表现延长生存期8.5倍的数据结果。

1. 6岁孩童，器官竟比60岁老人还弱？

来自美国的男孩Riaan，出生3个月就被诊断出先天性白内障，如今6岁的他，不仅眼窝明显内陷、发育停滞，还伴随着全身的松软无力；

按照过往经验，他可能只有7年左右的寿命

。

而这一切的根源，都是因为“科凯恩综合征”这一罕见病症。正常情况下，人体细胞每天都会产生大量的DNA损伤，细胞自带的“修理工”则能及时处理这些损伤；而该类患者细胞中的修理工，却因为基因突变而罢工，

一旦损伤出现就只能堆积体内，导致感官、神经系统等组织器官提前衰退

。

和大多数罕见病一样，目前市场没有明确获批的治疗手段，

“只要关注他的状态就好”、“目前没有治愈方法”

......是Riaan父母过去听到最多的声音。

一边是微不可见的希望，一边是所剩无几的时间。2021年，Riaan毫无医学背景的父母做了一个大胆的决定——

自己组建一支研究团队，为孩子求一个可能的希望

。

在外人看来或许是“草台班子”的团队，却是最希望奇迹出现的一群人。

短短5年时间，他们筹集了将近400万美金，走完了一家大型药企可能几十年才能走完的路

。

今年4月，疗法正式进入临床，纽约长老会医院神经外科主任Mark Souweidane主导，

将正常的基因，通过脑室内注射的方式成功递送到了Riaan的大脑中

。“术后第二天，他已经有精神在床上玩气球”，Riaan的父母公开表示，“我们不知道最终结果如何，但能把药物顺利送进去，就已经足够让人惊喜。”

2.“衰老”是人人都无法逃避的课题

尽管疗法距离落地还有一段路要走，但不可否认的是，它的确为患者带来了活下去的希望。而放眼更广阔的普通人群中，

衰老也并不是一个“生僻词”，只不过有些人的脚步可能快了点，而有些人则有机会慢慢踱步

。

“日本抗衰第一人”青木晃教授解释称：大多数人的衰老，本质上其实是细胞内线粒体产能的下降和活性氧损伤的堆积。

早在2021年，外媒就曾报道过4名中国富豪包机前往纽约私人诊所，不惜花费200万美金接受线粒体移植，试图重返年轻时的活力状态；

青木晃教授2018年参与研发的配方分子——Mitolive

，同样从线粒体角度入手。

和前者外源输注的路线不同，后者Mitolive分子核心是

从线粒体的自我修复机制出发

，通过定向激活其生成的核心通路PGC-1α，启动其自噬、新生程序，精准应对活性氧损伤堆积，线粒体产能下降问题。

就目前来看，前者公开的临床试验仅今年初91岁美国核物理研究研究院，移植26岁孙女的“年轻”线粒体，但到目前为止该试验还处在安全观察阶段，最后究竟结果如何还尚未可知；而后者已依托日本当地药企美吉野百年产线和自有草本基地，顺利落地

“派络炜pro”口服类养护成果

。

2009年诺奖获得者拉马克里希南曾指出

：“死亡是必然的，但衰老并非程序化的宿命”

。在走向衰老的这条路上，我们尽管无处可避，但或许可以让它走的慢一点，再慢一点……

3.未来落地，仍有不小挑战

据国际组织Orphanet 统计，目前全球范围内，

每100万人中可能只有1-3个科凯恩综合征案例

。换句话说，即便基因疗法能在此次临床中表现有益，之后的大规模临床数据、落地后如何获取资金、维持运转，仍是不小的挑战。而这也是当前大多数罕见病所面临的困境。

不过，目前全球对于罕见病的关注趋势已然明晰。去年5月，在瑞士日内瓦举行的世界卫生大会（WHA78）中，罕见病被列为全球卫生公共和包容的优先事项；无论是政策、资金还是监管，都已经为相关疗法研究、落地提供明确支持。在这一背景下，相信无论是科凯恩综合征，还是其他各类的罕见病症，终能在未来找到可解之法。

本平台转载本文仅为传播商业信息之目的，不构成对本平台观点的代表，亦不构成对文中所述产品、服务或观点的任何明示或暗示的推荐、担保或背书。

本文内容及所附图文、音视频等资料的知识产权及相关法律责任，均由原始权利人及投稿方承担。若内容存在侵权、失实或违反相关法律法规的情形，请相关方及时联系本平台处理。

本平台已尽合理审查义务，但对上述信息的真实性、合法性、准确性及有效性不作任何明示或暗示的保证。因信赖或使用该等信息而造成的任何直接或间接损失，本平台概不负责。

本文所含内容仅供参考，不构成任何投资建议、购买邀约或投资决策依据。用户据此进行操作的，属于个人独立判断行为，风险完全由用户自行承担。市场有风险，决策需谨慎。