泉州市妇幼保健院（泉州市儿童医院）合作研究成果在国际权威期刊发表，揭示儿童遗传病与癌症风险新关联

近日，泉州市妇幼保健院（泉州市儿童医院）副院长、新生儿科主任医师陈冬梅作为合作作者，参与了一项由复旦大学附属儿科医院王慧君、澳门科技大学董欣然等学者牵头的多中心研究。相关研究成果以《Pathogenic germline variations and cancer risks in pediatric patients referred for genetic testing》（接受遗传检测的儿科患者中的致病性胚系变异与癌症风险）为题，发表于国际顶尖医学期刊《Nature Medicine》（《自然·医学》）。

该研究对2016年至2025年间75,602名接受遗传检测的儿科患者的外显子组测序数据进行了系统性分析，旨在探究携带胚系致病性/可能致病性（P/LP）变异儿童的潜在癌症风险。

核心发现：显著升高的癌症风险

显著升高的癌症风险：研究发现，携带P/LP变异的儿童，其恶性肿瘤的发病率显著高于未携带此类变异的儿童。这一发现强调了对此类高危儿童进行主动遗传咨询和长期监测的重要性。

广泛的临床意义

该研究为儿科遗传病的早期诊断、风险评估和干预策略提供了重要的科学依据，有助于实现精准医疗，改善患儿预后。

泉州市妇幼保健院（泉州市儿童医院）新生儿科陈冬梅主任医师，作为核心成员参与此项大规模、多中心国际合作研究。此次深度参与国际前沿科研项目，充分彰显了我院在新生儿疾病临床诊疗、科研创新领域的过硬综合实力，也标志着我院主动接轨国际医学前沿，在深耕区域儿科医疗建设、推动学科高质量发展进程中迈出了关键一步。

该研究成果的成功发表，进一步提升了我院的学术影响力与科研建设水平。今后，医院将持续深化临床实践与科学研究的双向融合，以科研赋能临床诊疗，不断优化诊疗方案，为广大患儿提供更精准、更安全、更优质的医疗健康服务。

科室简介

福建省泉州市妇幼保健院（泉州市儿童医院）新生儿科创建于1992年，是泉州市首批重点学科、泉州市危重新生儿质量控质中心主任单位、福建省临床重点专科、是原省卫生厅授牌泉州市新生儿救护中心，是全省新生儿急救网络的重要组成部分。救护中心按国内一流、逐步与国际先进水平接轨的理念进行装修设计，开放床位160张，分设有三级病房、二级病房、一级病房。

几年来，中心本着“持续超越、追求卓越”的服务理念，不断加强内涵建设，拓展外延服务。

每年收治新生儿4000人次左右，技术力量雄厚，抢救成功率98%以上，成功抢救最小胎龄仅23+3周、最低体重仅500克超低出生体重儿。

救护中心崇尚“时间就是生命，一切以病人为中心”的理念，

积极开展24小时院前转运，

奔赴泉州、莆田、漳州、龙岩等区域的各个县区医院、卫生院，年转运近千人次，极大提高泉州及周边地区危重新生儿的抢救成功率。

一分耕耘，一分收获，新生儿救护中心先后荣获“市重症监护先进护理班组”、“市三八红旗集体”、“市先进职工小家”、“省级青年文明号”、“全国五一巾帼标兵岗”。母乳库获得泉州市医疗服务暖心推荐品牌。

门诊地址

主任门诊：七号楼二楼儿科门诊第三诊室

随访门诊：八号楼五楼诊室

门诊时间：周一至周日正常上班时间

编辑：健康教育科