博鳌乐城完成中国首例Vutrisiran临床使用，惠及罕见病ATTR患者

近日，上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（简称“瑞金海南医院”）依托博鳌乐城“先行先试”政策，完成中国首例Vutrisiran临床使用。

在上海交通大学医学院附属瑞金医院（简称“上海瑞金医院”）心脏内科主任医师金玮团队（主治医师邱泽平、主治医师苏秀秀）的诊疗指导下，一名符合条件的转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）患者顺利接受治疗。此次治疗的落地，为中国ATTR-CM患者提供了新的治疗可及路径。

“罕见需要被看见”：

ATTR患者面临巨大未被满足需求

转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）是一种进行性系统性疾病，主要累及心脏和周围神经。当异常淀粉样蛋白沉积于心脏并损害心脏的结构/功能时，即为ATTR-CM。

随着疾病进展，患者可出现心功能恶化、心律失常及心力衰竭等临床表现。

由于对疾病认知不足及临床表现缺乏特异性，ATTR-CM仍普遍存在漏诊和延迟诊断现象。当前，即便部分患者已经接受了TTR稳定剂及心衰相关治疗，但仍存在疾病持续进展的巨大未被满足需求。因此，早诊断、早干预，从源头减少致病蛋白生成，是ATTR-CM治疗的重要探索方向。

金玮团队查房

RNA基因沉默疗法为ATTR患者带来新选择

Vutrisiran是一种靶向TTR的小干扰RNA（siRNA）基因沉默疗法，

尚未在国内上市，仅获批在乐城先行区内使用。

获批适应症为：治疗成人野生型或遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM），以降低心血管死亡率、心血管住院率和紧急心力衰竭就诊率；治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（hATTR-PN）。

Vutrisiran

ATTR-CM是一种持续进展性疾病，早期症状缺乏特异性，不少患者在出现心力衰竭、心律失常等临床表现后才得到进一步识别。提高疾病认知、缩短诊断延迟，并尽早给予适合的疾病修饰治疗，对患者长期管理十分重要。

金玮表示，此次Vutrisiran在瑞金海南医院实现首例临床使用，为符合条件且具有明确临床需求的患者提供了新的治疗路径。随着RNA干扰技术和临床证据不断发展，期待在规范诊疗、科学评估和保障患者安全的前提下，进一步积累临床实践经验，让更多创新成果真正惠及患者。