出生缺陷病种多 做好三级预防

转自：南京晨报

9月12日是预防出生缺陷日。近期，南京市妇幼保健院遗传医学中心接诊了这样一对正在孕育二胎的夫妻。此前，他们的第一胎宝宝出生后出现顽固低血糖，在出生20多天后不幸夭折。

外院基因筛查报告提示夫妻均疑似携带CYP21A2基因缺陷，这是先天性肾上腺皮质增生症最常见的类型，但CYP21A2基因有一个高度同源的假基因CYP21A1P，常规测序无法分清真假基因变异。这让本就小心翼翼的一家人陷入深深焦虑，始终担心二胎再次面临风险。深知家庭对健康宝宝的迫切期盼，该院遗传医学中心对夫妻基因进行深度复核排查，最终精准结果给出了让人安心的答案：夫妻二人并无相关致病基因突变，此前的异常提示仅为假基因干扰造成的假象。

该院遗传医学中心副主任王艳介绍，出生缺陷病种多，病因复杂，有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年才逐步显现，比较常见的包括先天性心脏病、唇腭裂等。

一级预防：孕前及孕早期“源头阻断”，这是最前置、最有效的环节。建议提前3—6个月接受孕前优生健康检查，有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇，应进行遗传咨询和基因筛查。

二级预防：孕期“精准把关”，孕早期及时就诊建档，孕中期接受无创产前筛查（NIPT）及20—24周的胎儿系统超声检查（大排畸）；对于NT增厚、唐筛高风险，或年龄≥35岁等高危孕妇，医生会建议进行羊水穿刺等介入性产前诊断。

三级预防：新生儿期“早筛早治”，新生儿出生后应及时进行足跟血筛查、听力筛查和先天性心脏病筛查；对确诊患儿尽早治疗康复。部分地区已开展0—6岁儿童孤独症筛查及新生儿髋关节筛查。

通讯员 王凝嫣

南京晨报/爱南京记者 孙苏静