脑瘫可能不是一种“疾病”：新研究重新定义这种最常见的儿童残疾

脑瘫是全球儿童中最常见的运动障碍，但刚刚发表于《美国人类思维杂志》的一项新研究提出了一个创新性的观点：脑瘫或许根本不应该被视为一种单一疾病，而更应该被理解为多种不同疾病共同表现出的一组症状。

这项研究由杰克逊基因组医学实验室与柏林夏里特医学院健康研究所的彼得·罗宾逊领衔完成，其结论如果成立，未来可能会扩大医学界对脑瘫的诊断与研究方式，也可能改变数以百万计的脑瘫家庭对此诊断的理解方式。

脑瘫是导致儿童身体残疾最常见的原因。（Electravk/Canva Pro)

长期以来，脑瘫在医学传统认知中，主要与出生前后发生的意外事件，例如相关早产或分娩过程中短暂缺氧。但过去十年间，越来越多的研究开始指出，遗传因素同样在许多脑瘫病例中扮演着重要角色，相关候选基因的名单也随之不断增长。

研究团队系统整理了文献中提出的515个与脑瘫相关的候选基因，结果发现，其中只有89个基因与脑瘫之间存在统计学意义的显着关联，其余基因目前掌握的证据尚不充分。

研究人员强调，这并不意味着其余那些候选基因与脑瘫完全无关，而只是说明，就现有证据而言，尚不清楚在统计学上证实了这种关联，未来仍需更大规模的样本进一步验证。

此前提出的遗传关联可能并不反映真正的致病机制。（Alones Creative/iStock/Getty Images）

基于这些发现，研究团队提出了一个全新的理解框架：将脑瘫视为一种具有明显遗传更新的独立疾病，不如将其视为多种不同疾病共同表现出的一种表型特征，这些症状可能源自基因变异，也可能与环境因素相关。

罗宾逊表示，长期以来，医学界对脑瘫的定义以及遗传因素在其发病机制中所扮演的角色，一直缺乏统一的看法，这也导致临床上对是否诊断为脑瘫的相当大的差异性。他提出，团队构建的这一新范式，将脑瘫视为存在的一种表型特征，否则准确理解的疾病本身诊断，更深入具体的基因变异，从而扭转了对脑瘫生物学本身的认识。

脑瘫是儿童群体中最常见的运动障碍，美国每年新增病例达一万例左右。与许多儿童神经运动疾病不同，脑瘫本身通常不会随着时间的推移而持续性虐待，通过康复训练和治疗，许多患者的物理症状得以得到明显改善。

研究团队表示，他们期待的下一步，是从疑似识别基因变异，逐步向真正理解基因型、表型与患病机制三者之间如何相互关联。团队认为，这种更精细的理解框架，完善完善基因组检测结果的解读方式，最终帮助识别真正能够从更精准评估与个体化治疗中一批患者群体，而不再只是依赖一个笼统而模糊的“脑瘫”标签。这一转变，或许也着眼于未来脑瘫的相关临床诊疗与科研方向，带来根本性的一次性思路调整。