一周前沿回顾·AI领域 | 从分子信号到临床数据：多模态证据与人工智能拓展疾病识别和风险评估

疾病识别正在前移，但“更早”并不只靠发现一个新指标。真正的难点是：能否在真实流程中稳定采集、准确解释，并明确哪些结果只是相关，哪些已经得到实验支持。

近期的几项研究从神经回路、肿瘤标志物、医学影像、环境暴露到病历语言展开。共同变化是，算法不再只是末端分类器，而开始参与采集、筛查、风险分层与公平性校正；与此同时，外部验证、人工复核和证据边界变得更加关键。

01 · 内源性大麻素｜奖赏寻求｜丘脑纹状体回路

自由活动哺乳动物实验把内源性大麻素与奖赏寻求时的投入连接起来，回答大脑如何动态调节“愿不愿继续做”。

该研究在自由活动哺乳动物中，结合体内生理记录、成像、遗传操控与机器学习分析，考察内源性大麻素能否通过逆行增益控制影响奖赏寻求，并聚焦一条经遗传和解剖界定的丘脑—纹状体回路。

结果将内源性大麻素的动态释放与奖赏寻求中的行为投入联系起来，并支持其在上述丘脑—纹状体回路内发挥逆行增益控制作用。由此可将内源性大麻素理解为调节行为投入状态的动态信号，而不只是离体条件下过滤兴奋性与抑制性输入的突触现象。

关键数据

研究对象为自由活动哺乳动物

锁定一条遗传和解剖学界定的丘脑—纹状体回路

证据整合体内生理、成像、遗传与机器学习方法

这项研究值得关注的地方

把细胞与离体研究中的逆行调节概念推进到自由活动动物的奖赏寻求行为，为理解动机状态如何被动态调整提供回路层证据。

注：

证据来自哺乳动物实验及模型分析，不能直接推定人类奖赏行为、成瘾表现或临床干预效果。

02 · 卵巢癌｜血清肽组｜无症状筛查

七种血清肽标志物联合年龄和常用肿瘤指标，提高了早期卵巢癌识别表现，但真实筛查价值仍待检验。

该研究在多中心前瞻性队列中分析

843名

参与者的血清肽组，从

1081个

初始特征筛出

7个

标志物，再联合年龄、CA125和HE4建立ProMS+模型，并在159人的外部队列中验证。

针对早期卵巢癌，ProMS+在敏感度

95.0%

时特异度为

92.6%

，AUC为0.993；相同敏感度下，CA125、HE4和ROMA的特异度分别为

44.7%

、

11.2%

和

24.0%

。在患病率设为

1%

的10万人模拟高风险人群中，模型阳性预测值为0.201，提示组合标志物可能减少低患病率场景中的假阳性负担。

关键数据

843人用于血清肽组分析，159人接受外部验证

1081个

初始特征压缩为

7个

标志物

早期卵巢癌AUC为0.993

模拟人群中阳性预测值为0.201

这项研究值得关注的地方

不仅比较总体区分能力，还把模型放入低患病率模拟场景，直面早筛中阳性结果是否可信这一关键问题。

注：

10万人结果来自模拟高风险人群，不等同于真实世界筛查；外部验证规模为159人，临床获益、过度诊断和后续处置影响仍需前瞻性评估。

03 · 主动脉瓣狭窄｜聚焦超声｜新手采集

AI引导新手采集聚焦心脏超声，并自动识别中度以上主动脉瓣狭窄，显示筛查能力可向资源有限场景延伸。

该研究先用

6753名

患者开发深度学习模型，并在852人、844人和1912人的队列中评估；随后分析

602例

由资深超声人员采集的聚焦超声，并在

1302名

受试者中前瞻性测试新手操作者的AI引导采集。

新手完成的1302次检查中，1258次可供自动分析，占

96.6%

；识别中度以上主动脉瓣狭窄的敏感度为

93%

，特异度为

96%

。内部测试及亚利桑那、佛罗里达验证队列的AUROC均为0.99。对AI阳性和无法判读结果加入专家复核后，阳性预测值由

49.4%

升至

91.1%

，但敏感度为

85.4%

。

关键数据

新手采集检查的自动分析可用率为

96.6%

新手队列敏感度

93%

、特异度

96%

多个验证队列AUROC均为0.99

专家复核后阳性预测值由

49.4%

升至

91.1%

这项研究值得关注的地方

AI不仅负责判图，还引导非专业人员获取可分析图像，并用专家复核处理阳性与不确定结果，形成更接近实际筛查的流程。

注：

研究在Mayo Clinic多个地区站点开展；能否在其他设备、操作者培训体系和不同患病率人群中保持表现，仍需独立验证。

04 · 自身抗体｜免疫荧光｜时间验证

AI可从ANA免疫荧光图像识别部分具体自身抗体，但并非所有抗体都同样可靠，时间验证揭示了适用边界。

该研究从

512959名

患者中纳入

47890名

ANA阳性且完成特定自身抗体检测者，为7类抗体分别训练两种AI架构；另以

2023年

至

2024年

的21427人队列进行时间验证，并覆盖一次dsDNA检测方法转换。

CMA、dsDNA、Sm、SSA和SSB模型的AUROC均不低于0.80，其中CMA最高，AUROC为0.95、准确率

94.2%

、特异度

95.3%

。RNP和Scl-70表现较低，AUROC分别为0.68和0.59。时间验证中整体表现相近，dsDNA在检测方法变化前后仍保持约0.85的AUROC，说明图像预测价值具有明显的抗体特异性。

关键数据

开发队列纳入47890人，时间验证队列21427人

5类抗体模型AUROC不低于0.80

CMA模型AUROC为0.95

RNP与Scl-70模型AUROC分别为0.68和0.59

这项研究值得关注的地方

结果没有把AI能力概括为单一高准确率，而是展示不同自身抗体之间的性能差异，并检验检测方法变化下的稳定性。

注：

研究限定于ANA滴度不低于1∶80且在90天内接受相关抗体检测的人群；模型适合辅助分流或判读，不能替代具体抗体检测与临床诊断。

05 · 脂肪分布｜心脏衰老｜心血管事件

MRI区分脂肪所在部位后，内脏脂肪与心脏衰老及未来心血管事件的联系最突出，比只看BMI提供更多信息。

该研究纳入

34496名

无心血管病的UKBiobank参与者，平均年龄63.5岁，女性占

55%

。研究以56项心脏MRI表型估算生物学心脏年龄，并聚类内脏、腹部皮下及心包脂肪，结合健康记录分析后续心血管事件。

高内脏、皮下和心包脂肪聚类与更明显的心脏衰老相关，影像定义的脂肪表型与生物学心脏年龄的关联强于BMI分类。统计中介分析中，心脏加速衰老对应内脏脂肪与心血管事件关联的

14%

；心包脂肪为

10.7%

，但调整内脏脂肪后降至不足

1%

。这些关联在男性中更明显。

关键数据

纳入34496人，女性占

55%

58.4%

被归为超重或肥胖

内脏脂肪的统计中介比例为

14%

心包脂肪经内脏脂肪调整后中介比例不足

1%

这项研究值得关注的地方

将“有多少脂肪”细化为“脂肪在哪里”，提示BMI相近者可能具有不同的心脏衰老与心血管风险特征。

注：

这是UK Biobank观察性关联与统计中介分析，不能证明内脏脂肪通过心脏衰老导致事件；样本人群和影像条件也限制普遍外推。

06 · 孕期暴露｜菲代谢物｜胎儿生长受限

孕早期尿液中的特定菲代谢物与胎儿生长受限相关，计算分析和滋养层细胞实验进一步提出候选作用路径。

该研究在广州前瞻性出生队列内开展巢式病例对照分析，包括

100例

胎儿生长受限病例和

194例

匹配对照；研究测定孕早期尿中羟基化及胺化多环芳烃代谢物，并结合回归、机器学习、网络毒理、分子对接和滋养层细胞实验。

较高的1+9-羟基菲和9-氨基菲与胎儿生长受限风险增加相关，并持续被识别为主要贡献物。计算分析获得

172个

重叠基因和

6个

核心蛋白，分子对接预测结合亲和力不高于−5.8kcal/mol；细胞实验中，羟基菲代谢物下调EGFR，9-氨基菲上调PTGS2，为候选路径提供支持，但未建立人体因果机制。

关键数据

100例

病例与

194例

匹配对照 识别出

172个

重叠基因和

6个

核心蛋白

分子对接预测亲和力不高于−5.8 kcal/mol

细胞实验观察到EGFR下调和PTGS2上调

这项研究值得关注的地方

研究把多环芳烃暴露细化到具体代谢物，并将人群关联、计算预测与细胞结果并列，有助于提出更具针对性的风险评估对象。

注：

病例对照结果属于观察性关联，单次孕早期尿样可能不能代表整个孕期暴露；分子对接与滋养层细胞变化只能支持候选机制，不能证明人体中的作用链条。

07 · 电子病历｜污名化语言｜算法公平

性别多元患者病历中更常出现污名化语言，差异并不只来自误称性别；公平性校正可缩小检测模型的误差差距。

该研究从MIMIC-IV构建754份临床记录的标注语料，其中性别多元患者记录366份、匹配的非性别多元患者记录388份；研究分别纳入和排除误称性别，分析污名化语言差异，并评估多种自然语言处理模型。

污名化语言见于

62.3%

的性别多元患者记录和

25.5%

的对照记录；排除误称性别后，前者仍为

41.8%

。调整种族、年龄和主要语言后，纳入误称性别时调整OR为4.87，排除后为2.12。公平性阈值优化后，在排除误称的定义下，假阳性率差降至

2.98个

百分点、真阳性率差降至

0.65个

百分点，准确率为

88.08%

。

关键数据

共标注754份临床记录

污名化语言比例为

62.3%

对

25.5%

排除误称性别后调整OR为2.12

公平性优化后总体准确率为

88.08%

这项研究值得关注的地方

同时审视临床记录中的群体差异和检测算法自身的误差差异，说明识别偏见的工具也必须接受公平性评估。

注：

语料来自单一重症监护数据库，记录层面的关联不能确定语言产生原因或对诊疗结局的影响；自动检测适合作为人工监督下的审计辅助工具。

08 · 儿童心脏MRI｜自由呼吸｜深度学习重建

在两组儿童的序列比较中，自由呼吸深度学习成像对应更短扫描和麻醉时间，也减少了镇静者气管插管使用。

该研究比较

150名

接受单心动周期自由呼吸、深度学习重建心脏MRI的患儿，与此前连续

150名

接受传统分段屏气成像的患儿，评估扫描时长、麻醉需求、麻醉持续时间及苏醒时间，并开展定量测量亚组分析。

自由呼吸组扫描时间为29.2分钟，传统组为43.0分钟。需要镇静者中，气管插管联合肌松的比例为

14%

对

90%

；麻醉时间为70.8对98.3分钟，苏醒时间为15.0对27.1分钟。125人亚组中，右心室心脏指数与肺动脉流量相关系数为0.92，左心室心脏指数与主动脉流量为0.84，支持定量结果的一致性。

关键数据

每组

150名

患儿

扫描时间29.2分钟对43.0分钟

镇静者气管插管比例

14%

对

90%

麻醉时间70.8分钟对98.3分钟

这项研究值得关注的地方

深度学习重建的价值不只体现在图像速度，还可能改变儿童检查中的屏气、插管和麻醉流程，直接影响检查负担。

注：

研究采用连续患者队列比较而非随机分配，组间差异可能受时间和临床选择影响；定量一致性亚组限于125名无明显瓣膜反流者。

值得关注的趋势

01｜AI正从“读结果”走向“改流程”

主动脉瓣筛查让AI参与新手采集与自动判读，儿童心脏MRI则用深度学习重建改变扫描和麻醉流程。评价重点因此从单一准确率扩展到可采集性、用时、复核路径和患者负担。

02｜粗粒度指标正在被更具体的表型取代

七肽组合细化卵巢癌信号，MRI区分不同脂肪库，孕期研究锁定具体菲代谢物。共同方向不是简单增加变量，而是寻找比CA125、BMI或总暴露更接近风险差异的测量层级。

03｜验证与边界管理成为模型价值的一部分

外部队列、时间验证、地域验证、低患病率模拟和公平性评估分别回答模型能否迁移、能否稳定以及是否对不同群体产生不均衡误差。高区分能力仍不能替代真实场景验证与人工监督。

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