破解耳聋诊治难题 为儿童耳聋防治带来“中国方案” | 科技奖·二等奖

儿童感音神经性聋严重影响人口健康，给社会带来了巨大的经济负担和压力。由于国内市场上缺乏人工耳蜗国产品牌，进口产品价格居高不下，致使患者家庭及社会需承担高昂的治疗与终身康复费用。而耳聋诊治面临着两大世界性难题：一是耳聋病因尚未完全阐明，致病机制研究薄弱；二是听觉关键细胞损伤不可逆，精准治疗手段匮乏。浙江大学医学院附属第四医院管敏鑫教授带领团队开展“儿童感音神经性聋精准防控新策略及临床应用推广”项目，致力于感音神经性耳聋的理论基础和临床转化，在致聋机制、干细胞与基因编辑、基因筛查、人工耳蜗国产化等方面取得突破性进展，为我国耳聋综合防治作出重大贡献。该项目荣获2025年中华医学科技奖医学科学技术奖二等奖。

创新点一：率先系统揭示了儿童感音神经性聋致病机制；阐明了新的常染色体隐性遗传致聋基因MAP1B突变引起螺旋神经节细胞微管功能异常的病理生理机制，系统地揭示了线粒体功能障碍（包括DNA复制、转录后加工剪切、核苷酸修饰等）引发儿童感音神经性聋的致病新机制，为防聋治聋工作提供了新的理论依据。

创新点二：诱导多能干细胞基因编辑技术实现听觉关键细胞功能重建。团队采用干细胞和基因编辑技术实现患者源的听毛细胞和神经元的听觉功能重塑，为精准治疗感音神经性聋提供了新策略。

创新点三：建立了高通量、高覆盖率的耳聋基因筛查诊断技术体系。团队启动了浙江省新生聋儿的基因筛查，完成了致聋高频基因的热点突变筛查与频谱绘制工作；建立了高通量、高覆盖率的耳聋基因筛查诊断技术体系，在各大医院推广应用，为有效降低儿童感音神经性耳聋的发生率、提高人口素质作出贡献。

创新点四：自主创新研发了国产化人工耳蜗，突破国外垄断。人工耳蜗是目前治疗重度至极重度感音神经性耳聋的主要医疗器械。团队自主创新，研发新一代国产人工耳蜗打破了国外品牌垄断，成本大幅降低，充分提升了产品可及性，助推我国高端医疗装备国产化。

项目组表示，下一步将深入机制研究，为精准治疗儿童感音神经性聋提供新策略，并持续优化国产人工耳蜗的汉语语音识别性能，加速耳聋基因筛查诊断体系的规模化应用。

编辑 | 郑梦莹

责任编辑 | 左舒颖

审核 | 刘红霞

《中华医学信息导报》2026年15期第13版

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